Predisposizione genetica: TCF7L2 e diabete di tipo 2

Sono quasi 4 milioni gli italiani colpiti da diabete di tipo 2 (DMT2) e, secondo le stime della Società Italiana di Diabetologia, un altro milione e mezzo non sa di averlo.

Il diabete è una malattia cronica subdola perché inizialmente non non dà alcun sintomo ma si caratterizza per la presenza di alti livelli di glucosio nel sangue, una condizione nota come iperglicemia

Questa condizione può essere silente a lungo per poi degenerare anche in modo repentino e causare frequenti complicanze cardiovascolari, renali, neurologiche e oculari.

L’eccesso di zucchero presente costantemente nel sangue crea veri e propri danni ai tessuti favorendo anche l’accumulo di radicali liberi e accelerando l’invecchiamento. 

Ecco perché è fondamentale sensibilizzare le persone e fare prevenzione. 

Una volta si poteva intuire solamente dai racconti di famiglia se c’era una predisposizione genetica legata a qualche patologia. Adesso è possibile misurare concretamente tramite un esame di laboratorio se si eredita una predisposizione genetica. 

Tra i molti geni risultati stabilmente associati con DMT2, una delle associazioni più forti è legata alla presenza/assenza di una variante nel gene TCF7L2, di cui si conoscono anche i meccanismi attraverso il quale questo gene è in grado di influenzare la patogenesi diabetica.

La presenza di una specifica variante nel gene TCF7L2 è correlata allo sviluppo di diabete di tipo 2. Essa segnala un aumentato rischio di sviluppare la malattia diabetica di circa 2 volte rispetto ai soggetti che non hanno questa specifica variante.

Per fortuna le informazioni presenti all’interno del DNA nella maggior parte dei casi non sono “immutabili” e non “pre-destinano” la persona. Molteplici fattori ambientali possono modulare e mitigare le predisposizioni genetiche anche “sfavorevoli”. 

Sapere di aver ereditato una predisposizione genetica sfavorevole potrebbe di per sé essere la motivazione per cambiare attitudine o stile di vita. Si dovrebbe quindi cercare di trarre un vantaggio dalla conoscenza di informazioni o da eventi che, potendo scegliere, non avremmo voluto.

Il test PerMè, il Glyco Test e i test di Screening permettono di analizzare l’eventuale predisposizione genetica allo sviluppo di diabete di tipo 2.