Predisposizioni genetiche: il gene PNPLA3 e la steatosi epatica

La steatosi epatica, nota anche come “fegato grasso”, è una patologia ad alta incidenza, anche in Italia, con percentuali che si attestano intorno al 25-30% della popolazione adulta non affetta da altre patologie. Un dato sconcertante è legato ai bambini: il 15% ha una condizione di steatosi.

Se non gestito, il fegato grasso può portare verso patologie sicuramente impegnative dal punto di vista clinico, tra cui cirrosi epatica o ancora tumore al fegato

Il DNA umano racchiude tutte le informazioni che caratterizzano il singolo individuo. In  particolare le informazioni sono contenute all’interno dei geni.

Valutare se si ha una predisposizione genetica per le patologie, steatosi epatica compresa, permette di mettere in atto delle strategie alimentari e integrative in modo anche preventivo.

La presenza di una specifica variante genica (SNP) nel gene PNPLA3, infatti, è correlata allo sviluppo di fegato grasso. Essa segnala che si ha un rischio di 3,5 volte superiore di andare incontro a steatosi epatica rispetto alla popolazione senza predisposizione.

Non indica lo sviluppo certo di malattia, ma aiutata a capire se esiste un aspetto strutturale, genetico, che faciliti la patologia. 

L’alimentazione, e in particolare la gestione personalizzata di zuccheri e affini, ha un ruolo essenziale sia nella prevenzione che nella cura: uno studio pubblicato su JAMA mostra come nei bambini che hanno seguito una dieta in cui il consumo di zuccheri semplici rimaneva nel 3% delle calorie giornaliere assunte il tessuto epatico ammalato si è ridotto dal 25% al 17% rispetto al gruppo di controllo in cui si è osservata una riduzione di un solo punto percentuale.

Capire se è presente una predisposizione genetica nei confronti della steatosi epatica e mettere in atto delle strategie alimentari personalizzate, quindi, consente di evitare una condizione patologica sicuramente debilitante.

Il test PerMè, il Glyco Test e i test di Screening permettono di analizzare l’eventuale predisposizione genetica allo sviluppo di steatosi epatica.